Тест НМО с ответами по теме «Дисморфология»


Дисморфология – один из основных разделов семиотики наследственных заболеваний, знание которого является необходимым условием для успешной клинической диагностики наследственных болезней, рационального назначения современных дорогостоящих методов обследования, таких как хромосомный микроматричный анализ, секвенирование экзома и генома, таргетное секвенирование и др. Без знания дисморфологии невозможно осуществить детальное клиническое описание больного с синдромальной патологией, в том числе такой процесс, как глубокое фенотипирование, которое стало неотъемлемой частью работы современных врачей –генетиков. Знание дисморфологии – это основной инструмент, с помощью которого врач-генетик анализирует фенотип больного и его родственников с целью как первичной клинической диагностики, так и интерпретации полученных данных генетического тестирования. Трудоемкость освоения знаний о многочисленных аномалиях развития требует акцентирования внимания обучающихся врачей на основных понятиях дисморфологии, отличиях пороков развития от малых аномалий, понимания принципа классификации аномалий развития, а также практической тренировки в распознавании конкретных аномалий развития при осмотре пациента. В этой связи основные понятия дисморфологии, а также основные малые аномалии развития систематизируются в данном интерактивном образовательном модуле. Представляем Вашему вниманию тест портала НМО (непрерывного медицинского образования) по теме «Дисморфология″ с ответами по алфавиту. Данный тест с ответами по теме «Дисморфология″ позволит Вам успешно подготовиться к итоговой аттестации по направлению «Генетика».


1. Аномальная организация клеток в ткани в результате генетически детерминированного нарушения называется



1) секвенция;
2) деформация;
3) ассоциация;
4) синдром;
5) дисплазия. +



2. В чем состоит диагностическое значение малых аномалий?


1) указывают на наличие инфекции у больного;
1) диагностического значения не имеют;
1) наличие более 3-х малых аномалий развития у новорожденного указывает на высокую вероятность (около 90%) наличия у него врожденного порока, и высокую вероятность (около 50%) выявления наследственных синдромов; +
1) указывают на нарушения пространственной структуры и образования поперечных связей коллагена.

3. Дайте название малой аномалии: значительное увеличение длины и толщины пальцев по сравнению с контрлатеральными пальцами или по сравнению с ожидаемым размером для возраста/ размера тела пациента


1) олигодактилия;
2) синдактилия;
3) полидактилия;
4) брахидактилия;
5) макродактилия. +



4. Дайте название малой аномалии: непрерывность мягких тканей между двумя пальцами, которая распространяется дистально по крайней мере до уровня проксимального межфалангового сустава


1) олигодактилия;
2) кутанная синдактилия; +
3) камптодактилия;
4) полидактилия.

5. Дайте определение дисморфологии, как науки

1) применение теоретических знаний медицинской генетики в практической клинической практике;
2) наука, которая исследует отклонения от «нормальной» или типичной морфологии, которые можно наблюдать и/или измерять в популяции; +
3) учение о симптомах болезней, правильном обозначении их круга, морфологических и функциональных изменениях органов и частей тела, динамике клинических проявлений.

6. Дайте определение плоского лица, как малой аномалии

1) уменьшение размера лицевой части черепа по сравнению с мозговой;
2) увеличение расстояния между суставами нижней челюсти;
3) отсутствие вогнутости или выпуклости лица при взгляде на него в профиль; +
4) отсутствие супраорбитальных дуг;
5) увеличение расстояния между скуловыми костями.

7. Дайте характеристику брахидактилии

1) объективно средний палец имеет длину более 97 перцентиля, остальные пальцы сохраняют пропорциональную длину;
2) частичное отсутствие фаланг пальцев;
3) субъективно пальцы выглядят диспропорционально длинными;
4) средний палец имеет длину менее 3 перцентиля, остальные сохраняют пропорции с ним; +
5) сердечно-клапанного типа синдрома Элерса-Данло.

8. К какой области тела относится малая аномалия «гипертрофия альвеолярных гребней»?

1) область подбородка;
2) ушные раковины;
3) периорбитальный регион;
4) переносица;
5) область рта. +

9. К какому региону лица относится малая аномалия «высокая вставка columella»?

1) кончик носа;
2) периорбитальный регион;
3) область лба;
4) область рта;
5) носовая перегородка; +
6) переносица.

10. К какому региону лица относятся перечисленные малые аномалии: инфраорбитальные складки, эктопия Punctus lacrimalis, колобома века?

1) глазные щели; +
2) нёбо;
3) фильтрум;
4) область шеи;
5) переносица.

11. Как называется наличие дополнительного пальца?

1) полидактилия; +
2) олигодактилия;
3) арахнодактилия;
4) брахидактилия.

12. Как называется описанная ниже малая аномалия: заднее позиционирование и вертикальное укорочение подглазничной и периоральной областей, или увеличенная вогнутость лица и уменьшенный носогубный угол?

1) запавшая средняя часть лица; +
2) выступающая нижняя челюсть;
3) выступающая средняя часть лица;
4) скошенный лоб.

13. Как называется описанная ниже малая аномалия: симметричная складка кожи в заднелатеральной части шеи, обычно простирающаяся от сосцевидного отростка черепа до акромиона?

1) избыток кожи на шее;
2) короткая шея;
3) широкая шея;
4) крыловидная шейная кожная складка. +

14. Как называется постепенное уменьшение толщины пальцев от проксимальной к дистальной их части?

1) конусовидные пальцы; +
2) камптодактилия;
3) клинодактилия;
4) олигодактилия.

15. Как определить малые аномалии — полные и запавшие щеки у пациента?

1) как увеличение или уменьшение расстояния от скуловой кости до нижней челюсти;
2) как увеличение или уменьшение расстояния между выступающими частями скуловых костей;
3) как увеличение или уменьшение выступа или округлости мягких тканей между скулами и нижней челюстью; +
4) как увеличение или уменьшение ширины нижней челюсти.

16. Как определить наличие широкого/узкого лба у пациента?

1) оценить в стандартных отклонениях расстояние от линии роста волос на лбу до переносицы;
2) определить расстояние между глазными яблоками в стандартных отклонениях;
3) оценить в стандартных отклонениях расстояние между верхними краями ушных раковин;
4) оценить расстояние между висками больше и меньше 2 стандартных отклонений. +

17. Какая из аномалий кисти является пороком развития?

1) отсутствие пальцев; +
2) глубокие ладонные борозды;
3) клинодактилия мизинца;
4) вогнутые ногти;
5) единственная поперечная борозда.

18. Какая из перечисленных аномалий является пороком развития?

1) толстая верхняя губа;
2) гипертелоризм глаз;
3) оттопыренные;
4) ушные раковины;
5) микроцефалия. +

19. Какая из перечисленных лицевых аномалий является симптомом фетального алкогольного синдрома? 

1) крупные оттопыренные ушные раковины;
2) арахнодактилия;
3) миндалевидный разрез глаз;
4) короткие глазные щели; +
5) синофриз.

20. Какая из перечисленных ниже аномалий развития относится к множественным аномалиям?

1) дизрупция;
2) деформация;
3) дисплазия;
4) синдром. +

21. Какая из перечисленных структур относится к полости рта? 

1) подбородок;
2) фильтрум;
3) Glabella;
4) твердое нёбо; +
5) противозавиток.

22. Какая из перечисленных структур является элементом черепа?

1) зубовидный отросток;
2) таранная кость;
3) чешуйчатый шов; +
4) симфиз;
5) подвздошная кость.

23. Какая из структур относится к глазному региону? 

1) Punctus lacrimalis; +
2) лобные бугры;
3) противозавиток;
4) крылья носа;
5) агенезия левой почки.

24. Какая из структур относится к области носа?

1) верхняя губа;
2) Columella; +
3) козелок;
4) внутренний угол глаза;
5) венечный шов.

25. Какая из структур относится к области рта?

1) теменная кость;
2) переносица;
3) комиссуры губ; +
4) противокозелок;
5) уздечка языка.

26. Какая структура из перечисленных ниже относится к ушной раковине?

1) Uvula;
2) Сандалевидная щель;
3) Columella;
4) Фильтр;
5) Противокозелок. +

27. Какие из перечисленных ниже инструментов не использует современная дисморфология?

1) биохимические методы; +
2) антропометрические методы;
3) морфометрические исследования животных моделей;
4) методы медицинской визуализации (компьютерная томография, магнитный резонанс, 3D фотограмметрия).

28. Какие малые аномалии в области основания носа перечислены ниже?

1) вывернутые вперед ноздри, широкие и узкие ноздри;
2) недоразвитие крыльев носа, вариации толщины крыльев носа;
3) полнота параназальных тканей, широкое и узкое основание носа; +
4) широкая носовая перегородка, узкая носовая перегородка.

29. Какова объективная характеристика широких стоп?

1) длина стопы выше 97-го перцентиля;
2) увеличена ширина стопы более 97 перцентиля, измеряемая от медиального выступа первого до латерального края пятого метакарпально-фаланговых суставов; +
3) 
уменьшена ширина стопы менее 3 перцентиля.

30. Каково положение ушных раковин на черепе в норме?

1) верхняя точка прикрепления ушных раковин к черепу находится на 1 см ниже воображаемой горизонтали, проходящей через наружный угол глаза;
2) верхняя точка прикрепления ушных раковин к черепу находится на воображаемой горизонтали, проходящей через внутренний угол глаза; +
3) верхняя точка прикрепления ушных раковин к черепу находится на воображаемой горизонтали, проходящей через наружный угол глаза.

31. Какой из перечисленных ниже признаков соответствует наследственному заболеванию?

1) спорадический характер заболевания в семье;
2) острое течение;
3) высокая эффективность терапии антибиотиками;
4) наличие инфекционного возбудителя;
5) множественное поражение систем органов. +

32. Какой из перечисленных признаков не является пороком развития, а считается малой аномалией развития?

1) расщелина нёба;
2) отсутствие стопы;
3) отсутствие пальцев;
4) преаурикулярные ямки. +

33. Какой из перечисленных признаков является малой аномалией развития?

1) вертикальные складки на мочках ушных раковин; +
2) дефект межжелудочковой перегородки;
3) отсутствие наружного слухового прохода;
4) отсутствие конечности.

34. Малые аномалии диастема, макро- и микродонтия наблюдаются в области

1) ушных раковин;
2) волосистой части головы;
3) зубов; +
4) глазных щелей;
5) подбородка.

35. Морфологический или анатомический дефект органа, части органа или области тела в результате воздействия факторов внешней среды на эмбриональное развитие носит название

1) деформация;
2) порок развития;
3) дизрупция; +
4) дисплазия.

36. Необычный запах мочи и пота является признаком

1) метаболических заболеваний; +
2) хромосомных заболеваний;
3) синдромов множественных пороков развития;
4) нейродегенеративных заболеваний.

37. Опишите, что такое камптодактилия?

1) отсутствие всех фаланг всех пальцев вместе с мягкими тканями;
2) пальцы не могут быть распрямлены до 180˚ с помощью как активного, так и пассивного разгибания; +
3) выдающиеся мягкие ткани на вентральных поверхностях дистальных фаланг пальцев;
4) увеличенная ширина пальцев.

38. Реализация генетической программы развития организма в пространстве и времени под влиянием факторов окружающей среды носит название

1) изменчивость;
2) морфология;
3) наследственность;
4) нарушение развития;
5) морфогенез. +

39. Что означает девиация пальцев?

1) отсутствие фаланг;
2) искривление в плоскости ладони;
3) укорочение пальцев;
4) отклонение от оси конечности. +

40. Что означает клинодактилия 5 пальца радиальная билатеральная?

1) клиновидная форма 5-х пальцев;
2) оба 5-е пальцы согнуты в сторону ладони бес возможности разгибания;
3) оба 5-е пальцы изогнуты в плоскости ладони в радиальную сторону; +
4) отсутствие всех фаланг 5-х пальцев рук и связанных мягких тканей.

41. Что означает малая аномалия «криптотия»?

1) отсутствие ушной раковины;
2) сглаженность рисунка ушной раковины;
3) расщепление уха;
4) инвагинация верхней части уха под кожу височной области; +
5) отсутствие противозавитка.

42. Что означает малая аномалия «неровные колонны фильтра»?

1) сглаженность фильтра;
2) отсутствие обычного параллельного положения колонн фильтра; +
3) срединный шов в области фильтра;
4) глубокий фильтр.

43. Что означает малая аномалия отсутствие «лука купидона»?

4) отсутствие парамедианных пиков и срединной вырезки верхней губы; +
2) чрезмерно выраженные парамедианные пики и срединная вырезка верхней губы;
3) ямки на нижней губе;
4) гиперпигментация в области губ;
5) вывернутая верхняя губа.

44. Что означает термин гипертелоризм глаз?

1) разрывы сосудов в молодом возрасте;
2) увеличение дистанции между глазными яблоками (зрачками), межзрачковое расстояние выше 97-го перцентиля; +
3) генерализованная гипермобильность суставов;
4) врожденный вывих бедра;
5) уменьшение дистанции между глазными яблоками, межзрачковое расстояние ниже 3-го перцентиля.

45. Что такое деформация?

1) анатомическое нарушение формы или положения органа или части тела в результате механических воздействий на плод без нарушений эмбриональной дифференцировки; +
2) распознаваемый комплекс аномалий, этиология которого известна;
3) морфологический или анатомический дефект органа, части органа или области тела в результате генетически детерминированного нарушения эмбриональной дифференцировки, ведущий к нарушению функции органа(ов) либо социальной адаптации индивидуума.

46. Что такое малые аномалии развития?

1) морфологический дефект органа, части органа или большой области тела, ведущий к нарушению функции органа(ов) либо социальной адаптации индивидуума;
2) нарушения внутриклеточных процессов;
3) нарушения пространственной структуры и образования поперечных связей коллагена;
4) необычные морфологические черты, не имеющие серьезных медицинских или косметических последствий для пациента, не сопровождающиеся нарушениями функции органа или системы. +

47. Что такое синдром?

1) непостоянный набор аномалий, которые имеют тенденцию встречаться в сочетании друг с другом;
2) распознаваемый комплекс аномалий, этиология которого известна; +
3) комплекс признаков, являющихся следствием каскада событий, инициированных одним фактором.

48. Что такое эпикант?

1) гиперрастяжимость кожи;
2) складка кожи, начинающаяся над медиальной частью верхнего века и изогнутая вниз, проходит впереди и сбоку медиального угла глаза; +
3) дополнительная кожа век, которая «давит» на ресницы напротив радужки и/или конъюнктивы и прикрывает отверстие глаза;
4) складка кожи, начинающаяся от медиальной части нижнего века или чуть ниже его, изогнутая вверх, простирается впереди и сбоку медиального угла глаза.


0 0 голос
Рейтинг статьи
Подписаться
Уведомить о
guest
0 комментариев
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии
Secured By miniOrange