Тест с ответами по теме «Ранняя диагностика и современные возможности терапии муковисцидоза»

Представляем Вашему вниманию тест портала НМО (непрерывного медицинского образования) по теме «Ранняя диагностика и современные возможности терапии муковисцидоза» (2 ЗЕТ) с ответами по алфавиту. Данный тест с ответами по теме «Ранняя диагностика и современные возможности терапии муковисцидоза» (2 ЗЕТ) позволит Вам успешно подготовиться к итоговой аттестации по направлению «Педиатрия».


CFTR расшифровывается как Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator. Белок CFTR является структурным компонентом хлорного канала. Ген CFTR был открыт в 1989 году. Допускается оценка ИРТ в образцах крови, взятых не позднее 8 недель жизни ребенка. К этиотропной терапии муковисцидоза относятся геномное редактирование и клеточная терапия. Клиническими симптомами в подростковом возрасте, требующиими проведения дифференциальной диагностики с муковисцидозом, являются двусторонняя атрезия семявыносящих протоков и нарушение толерантности к углеводам.

1. CFTR расшифровывается как



1) Cito fibrosis transmembrane conductance regulator;
2) Cito fibrosis transpeptidase conductance regulator;
3) Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator; +
4) Cystic fibrosis transpeptidase conductance regulator.

2. «Мягкими» являются мутации гена CFTR



1) I — II классов;
2) II — III классов;
3) IV — V классов; +
4) V — VI классов. +

3. Белок CFTR локализуется



1) в апикальной части мембраны эпителиальных клеток; +
2) в базальной части мембраны эпителиальных клеток;
3) в латеральной части мембраны эпителиальных клеток;
4) в центральной части мембраны эпителиальных клеток.



4. Белок CFTR является структурным компонентом

1) кальциевого канала;
2) магниевого канала;
3) натриевого канала;
4) хлорного канала. +

5. Все мутации в гене CFTR подразделяются на

1) 3 класса;
2) 4 класса;
3) 5 классов;
4) 6 классов. +

6. Ген CFTR был открыт в

1) 1969 году;
2) 1979 году;
3) 1989 году; +
4) 1999 году.

7. Ген CFTR локализуется в хромосоме

1) 11;
2) 5;
3) 7; +
4) 9.

8. Диагноз «неопределенный диагноз при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз» выставляется у детей

1) отрицательный ИРТ без клинических проявлений заболевания;
2) отрицательный ИРТ с клиническими проявлениями заболевания;
3) положительный ИРТ без клинических проявлений заболевания; +
4) положительный ИРТ с клиническими проявлениями заболевания.

9. Диагноз МВ необходимо исключать при наличии у пациента

1) мужского бесплодия; +
2) ожирения;
3) сибсов с муковисцидозом; +
4) хронического синусита. +

10. Диагноз МВ необходимо исключать при наличии у пациента

1) выпадения прямой кишки; +
2) примеси крови в кале;
3) хронического панкреатита; +
4) хронического холецистита.

11. Диагноз МВ необходимо исключать при наличии у пациента

1) бронхиальной астмы, рефрактерной к традиционной терапии; +
2) двусторонних бронхоэктахов; +

3) декстракардии;
4) рецидивирующего спонтанного пневмоторакса.

12. Для включения в программу неонатального скрининга заболевание должно отвечать критериям

1) встречаться с частотой не менее 1:10 000; +
2) встречаться с частотой не менее 1:30 000;
3) должна иметь апробированное лечение; +
4) должна иметь легкое и средне-тяжелое течение.

13. Допускается оценка ИРТ в образцах крови, взятых не позднее

1) 10 недель жизни ребенка;
2) 12 недель жизни ребенка;
3) 14 недель жизни ребенка;
4) 8 недель жизни ребенка. +

14. Дыхательная недостаточность по патогенезу подразделяется на следующие типы

1) гиперксемическая и гиперкапническая;
2) гиперксемическая и гипокапническая;
3) гипоксемическая и гиперкапническая; +
4) гипоксемическая и гипокапническая.

15. Ивакафтор применяется при мутациях

1) I — II классов;
2) III — IV классов; +
3) V класса;
4) VI класса.

16. К корректорам относятся

1) ивакафтор;
2) линезолид;
3) люмакафтор; +
4) тезакафтор. +

17. К патогенетической терапии муковисцидоза относится

1) геномное редактирование;
2) клеточная терапия;
3) применение модуляторов CFTR; +
4) ферментозаместительная терапия.

18. К потенциаторам относится

1) ивакафтор; +
2) линезолид;
3) люмакафтор;
4) тезакафтор.

19. К этиотропной терапии муковисцидоза относятся

1) антибактериальная терапия;
2) геномное редактирование; +
3) кинезитерапия;
4) клеточная терапия. +

20. Какая концентрация ИРТ считается положительным результатом на втором этапе скрининга на МВ?

1) более 40 нг/мл; +
2) более 50 нг/мл;
3) более 60 нг/мл;
4) более 70 нг/мл.

21. Какая концентрация ИРТ считается положительным результатом на первом этапе скрининга на МВ?

1) более 40 нг/мл;
2) более 50 нг/мл;
3) более 60 нг/мл;
4) более 70 нг/мл. +

22. Клинические симптомы в подростковом возрасте, требующие проведения дифференциальной диагностики с муковисцидозом

1) двусторонняя атрезия семявыносящих протоков; +
2) нарушение толерантности к углеводам; +

3) синдром псевдо-Барттера;
4) фокальный билиарный цирроз.

23. Клинические симптомы в раннем детском возрасте, требующие проведения дифференциальной диагностики с муковисцидозом

1) мекониевый илеус; +
2) синдром псевдо-Барттера; +

3) фокальный билиарный цирроз;
4) хронический синусит.

24. Клинические симптомы в школьном возрасте, требующие проведения дифференциальной диагностики с муковисцидозом

1) идиопатические бронхоэктазы; +
2) мекониевый илеус;
3) синдром псевдо-Барттера;
4) фокальный билиарный цирроз. +

25. Количество выявленных мутаций в гене CFTR на 2019 год

1) более 1000;
2) более 1500;
3) более 2000; +
4) более 500.

26. Корректоры – это лекарственные вещества

1) восстанавливающие синтеза белка CFTR; +
2) восстанавливающие функцию хлорного канала;
3) увеличивающие синтез нормального белка;
4) формирующие правильную 3D структуру белка CFTR. +

27. Кровь на ИРТ у доношенного новорожденного ребенка берут на

1) 1-2 день жизни;
2) 10-11 день жизни;
3) 4-5 день жизни; +
4) 7-8 день жизни.

28. Кровь на ИРТ у недоношенного новорожденного ребенка берут на

1) 1-2 день жизни;
2) 10-11 день жизни;
3) 4-5 день жизни;
4) 7-8 день жизни. +

29. Ложноотрицательный результат теста на ИРТ возможен при

1) недоношенности; +
2) носительстве мутаций в гене CFTR;
3) проведении гемотрансфузии перед исследованием; +
4) проведении фототерапии перед исследованием.

30. Ложноположительный результат теста на ИРТ возможен при

1) атрезии кишечника; +
2) внутриутробной инфекции; +
3) трисомии 18; +

4) трисомии 21.

31. Минимальная навеска пота при проведении пробы Гибсона-Кука должна составлять

1) 100 мг;
2) 25 мг;
3) 50 мг;
4) 75 мг. +

32. Муковисцидоз наследуется

1) Y-сцеплено;
2) Х-сцеплено;
3) аутосомно-доминантно;
4) аутосомно-рецессивно. +

33. На втором этапе неонатального скрининга проводят

1) забор крови на иммунореактивный трипсиноген (ИРТ); +
2) молекулярно-генетическое исследование;
3) определение электролитов в крови;
4) потовую пробу.

34. На первом этапе неонатального скрининга проводят

1) забор крови на иммунореактивный трипсиноген (ИРТ); +
2) молекулярно-генетическое исследование;
3) определение электролитов в крови;
4) потовую пробу.

35. На третьем этапе неонатального скрининга проводят

1) забор крови на иммунореактивный трипсиноген (ИРТ);
2) молекулярно-генетическое исследование;
3) определение электролитов в крови;
4) потовую пробу. +

36. На четвертом этапе неонатального скрининга проводят

1) забор крови на иммунореактивный трипсиноген (ИРТ);
2) молекулярно-генетическое исследование; +
3) определение электролитов в крови;
4) потовую пробу.

37. Наиболее частой мутацией гена CFTR в РФ является

1) E92K;
2) F508del; +
3) G542X;
4) N1303K.

38. Неонатальный скрининг на муковисцидоз введен в РФ в

1) 1986 году;
2) 1996 году;
3) 2006 году; +
4) 2016 году.

39. Неотложная медицинская помощь пациентам с МВ оказывается при

1) внезапных острых состояниях без явных признаков угрозы жизни пациента; +
2) внезапных острых состояниях, представляющих угрозу жизни пациента;
3) госпитализации в стационар;
4) проведении профилактических мероприятий, не сопровождающихся угрозой для жизни пациента.

40. Образцы крови для исследования на ИРТ хранятся не более

1) 14 дней; +
2) 21 дня;
3) 28 дней;
4) 7 дней.

41. Обязательный неонатальный скрининг в РФ проводят на

1) алкаптонурию;
2) галактоземию; +
3) муковисцидоз; +
4) фенилкетонурию. +

42. Осложнениями муковисцидоза со стороны органов ЖКТ являются

1) болезнь Уиппла;
2) выпадение прямой кишки; +
3) цирроз печени; +

4) экссудативная энтеропатия.

43. Осложнениями муковисцидоза со стороны органов МВС являются

1) амилоидоз почек; +
2) болезнь тонких мембран;
3) мочекаменная болезнь;
4) хронический гломерулонефрит.

44. Осложнениями муковисцидоза со стороны органов дыхания являются

1) аллергический бронхо-легочный аспергиллез; +
2) гемосидероз легких;
3) полипоз носа; +
4) трахеомаляция.

45. Острая дыхательная недостаточность развивается в течение нескольких

1) дней; +
2) лет;
3) месяцев;
4) минут. +

46. Первое описание муковисцидоза датируется

1) 1495 годом;
2) 1595 годом; +
3) 1695 годом;
4) 1795 годом.

47. Перед проведением потовой пробы необходимо

1) нанесение защитного крема на кожу;
2) не кормить ребенка 3 часа;
3) не мыть ребенка 2-3 дня;
4) тщательное очищение кожи пациента перед проведением пробы. +

48. Плановая медицинская помощь пациентам с МВ оказывается при

1) внезапных острых состояниях без явных признаков угрозы жизни пациента;
2) внезапных острых состояниях, представляющих угрозу жизни пациента;
3) госпитализации в стационар;
4) проведении профилактических мероприятий, не сопровождающихся угрозой для жизни пациента. +

49. По классификации заболеванием, связанным с геном CFTR является

1) болезнь Пейрони;
2) варикоцеле;
3) изолированная обструктивная азооспермия; +
4) хронический простатит.



50. По классификации заболеванием, связанным с геном CFTR является

1) кольцевидная поджелудочная железа;
2) острый панкреатит;
3) панкреонекроз;
4) хронический панкреатит. +

51. По классификации заболеванием, связанным с геном CFTR являются

1) гиперчувствительный пневмонит;
2) диссеминированные бронхоэктазы; +
3) изолированные бронхоэктазы;
4) эмпиема плевры.

52. Показанием для определения разности кишечных потенциалов является

1) детский возраст;
2) отсутствие выявленных мутаций; +
3) оценка эффективности таргетной терапии; +
4) сомнительные значения потового теста. +

53. После постановки диагноза МВ повторная консультация должна быть проведена не позднее

1) 2-х недель; +
2) 4-х недель;
3) 6-ти недель;
4) 8-ми недель.

54. Потенциаторы – это лекарственные вещества

1) восстанавливающие синтеза белка CFTR;
2) восстанавливающие функцию хлорного канала; +
3) увеличивающие синтез нормального белка;
4) формирующие правильную 3D структуру белка CFTR.

55. Потовая проба (Nanoduct) считается отрицательной при содержании хлоридов в потовой жидкости (ммоль/л)

1) менее 30;
2) менее 40;
3) менее 50; +
4) менее 60.

56. Потовая проба (Nanoduct) считается положительной при содержании хлоридов в потовой жидкости (ммоль/л)

1) более 50, но не более 150;
2) более 60, но не более 150;
3) более 70, но не более 170;
4) более 80, но не более 170.

57. Потовая проба (Nanoduct) считается сомнительной при содержании хлоридов в потовой жидкости (ммоль/л)

1) 20 – 49;
2) 30 – 59;
3) 40 – 69;
4) 50 – 79. +

58. Потовая проба (классическая) считается отрицательной при содержании хлоридов в потовой жидкости (ммоль/л)

1) менее 30; +
2) менее 40;
3) менее 50;
4) менее 60.

59. Потовая проба (классическая) считается положительной при содержании хлоридов в потовой жидкости (ммоль/л)

1) более 50, но не более 150;
2) более 60, но не более 150; +
3) более 70, но не более 170;
4) более 80, но не более 170.

60. Потовая проба (классическая) считается сомнительной при содержании хлоридов в потовой жидкости (ммоль/л)

1) 20 – 49;
2) 30 – 59; +
3) 40 – 69;
4) 50 – 79.

61. Потовая проба может быть проведена ребенку в возрасте не менее

1) 24 часов;
2) 48 часов; +
3) 72 часов;
4) 96 часов.

62. Потовая проба может быть проведена ребенку весом не менее

1) 1500 г;
2) 2000 г; +
3) 2500 г;
4) 3000 г.

63. Потовый тест был открыт в

1) 1933 году;
2) 1943 году;
3) 1953 году; +
4) 1963 году.

64. Предельные значения при исследовании разности назальных потенциалов характерные для больных муковисцидозом

1) от -1 mV до -20mV;
2) от -15mV до -50 mV;
3) от -40 mV до -90 mV; +
4) от -5mV до -40 mV.

65. При I классе мутаций гена CFTR происходит

1) нарушение регуляции хлорного канала;
2) нарушение синтеза белка CFTR; +
3) нарушение созревания белка CFTR;
4) снижение количества функционального белка CFTR.

66. При II классе мутаций гена CFTR происходит

1) нарушение проводимости хлорного канала;
2) нарушение синтеза белка CFTR;
3) нарушение созревания белка CFTR; +
4) снижение времени нахождения белка CFTR на поверхности клетки.

67. При III классе мутаций гена CFTR происходит

1) нарушение проводимости хлорного канала;
2) нарушение регуляции хлорного канала; +
3) нарушение синтеза белка CFTR;
4) нарушение созревания белка CFTR.

68. При IV классе мутаций гена CFTR происходит

1) нарушение проводимости хлорного канала; +
2) нарушение регуляции хлорного канала;
3) нарушение синтеза белка CFTR;
4) нарушение созревания белка CFTR.

69. При выявлении неонатальной гипертрипсиногенемии, диагноз МВ должен быть выставлен не позднее

1) 12 недель;
2) 16 недель;
3) 20 недель;
4) 8 недель. +

70. При дыхательной недостаточности I степени SaO2 составляет

1) 89 – 75%;
2) 94 – 90%; +
3) 95 – 98%;
4) <75%.

71. При дыхательной недостаточности II степени SaO2 составляет

1) 89 – 75%; +
2) 94 – 90%;
3) 95 – 98%;
4) <75%.

72. При дыхательной недостаточности III степени SaO2 составляет

1) 89 – 75%;
2) 94 – 90%;
3) 95 – 98%;
4) <75%. +

73. При нарушении структуры и функции CFTR в бронхо-легочной системе возникают

1) ТЭЛА;
2) бронхиальная обструкция; +
3) бронхоэктазы; +

4) воспаление плевры.

74. При нарушении структуры и функции CFTR в кишечнике возникают

1) атрофия слизистой оболочки;
2) диарея;
3) дивертикулы;
4) увеличение вязкости каловых масс. +

75. При нарушении структуры и функции CFTR в печени возникают

1) синдром печеночно-клеточной недостаточности;
2) холелитиаз; +
3) холестаз; +

4) цитолиз.

76. При нарушении структуры и функции CFTR в поджелудочной железе возникают

1) гипоплазия железы;
2) образование конкрементов;
3) обструкция выводных протоков; +
4) экзокринная недостаточность. +

77. Причиной муковисцидоза является

1) анеуплоидия;
2) мутация в нескольких генах;
3) мутация в одном гене; +
4) полиплоидия.

78. Продуктом гена CFTR является

1) гепсидин;
2) инсулиноподобный фактор роста;
3) транскоррин;
4) трансмембранный регулятор функции хлорного канала. +

79. Самая высокая частота встречаемости муковисцидоза отмечается

1) в Англии;
2) в Индии;
3) в Ирландии; +
4) в Швеции.

80. Самая редкая частота встречаемости муковисцидоза отмечается

1) в Германии;
2) в США;
3) в Японии; +
4) во Франции.

81. Сколько обязательных этапов включает в себя протокол неонатального скрининга в РФ?

1) два;
2) один;
3) три; +
4) четыре.

82. Специализированная медицинская помощь пациентам с МВ оказывается

1) в НИИ пульмонологии;
2) в специализированном Федеральном Центре муковисцидоза; +
3) в специализированном региональном Центре муковисцидоза; +

4) по месту жительства участковым врачом.

83. Специфическим УЗ-признаком муковисцидоза при проведении пренатальной диагностики является

1) гиперэхогенный кишечник; +
2) гипоплазия носовой кости;
3) микроцефалия;
4) увеличенное воротниковое пространство.

84. Тезакафтор применяется при мутациях

1) I класса;
2) II класса; +
3) III класса;
4) IV класса.

85. Термин Муковисцидоз был впервые введен в

1) 1942 году; +
2) 1952 году;
3) 1962 году;
4) 1972 году.

86. Тяжелыми являются мутации гена CFTR

1) I — II классов; +
2) II — III классов; +

3) IV — V классов;
4) V — VI классов.

87. Усилители – это лекарственные вещества

1) восстанавливающие синтеза белка CFTR;
2) восстанавливающие функцию хлорного канала;
3) увеличивающие синтез нормального белка; +
4) формирующие правильную 3D структуру белка CFTR.

88. Формы медицинской помощи пациентам с МВ

1) неотложная; +
2) первичная;
3) плановая; +
4) экстренная. +

89. Функциями белка CFTR являются

1) регуляция транспорта Cl- и Na+; +
2) регуляция транспорта K+ и Ca2+; +

3) регуляция транспорта Mg и Ca2+;
4) регуляция транспорта Аl3+ и Na+.

90. Функциями белка CFTR являются

1) поддержание оптимального ОЦК;
2) поддержание оптимального количества внеклеточной жидкости; +
3) поддержание оптимального количества внутриклеточной жидкости;
4) поддержание оптимального объема лимфы.

91. Хроническая дыхательная недостаточность развивается в течении нескольких

1) дней;
2) лет; +
3) месяцев; +

4) минут.

92. Частота встречаемости муковисцидоза в РФ

1) 1:10000;
2) 1:7000;
3) 1:8000;
4) 1:9000. +

93. Частота встречаемости муковисцидоза в мире

1) 1:1800; +
2) 1:2800;
3) 1:3800;
4) 1:4800.

94. Частота осмотров ребенка с МВ в возрасте 3 — 6 месяцев жизни

1) каждые два месяца;
2) каждые две недели;
3) каждые три месяца;
4) каждый месяц. +

95. Частота осмотров ребенка с МВ в возрасте 6 — 12 месяцев жизни

1) каждые два месяца; +
2) каждые две недели;
3) каждые три месяца;
4) каждый месяц.

96. Частота осмотров ребенка с МВ в возрасте старше 12 месяцев жизни

1) каждые два месяца;
2) каждые две недели;
3) каждые три месяца; +
4) каждый месяц.

97. Частота осмотров ребенка с МВ в первые три месяца жизни

1) каждые два месяца;
2) каждые две недели; +
3) каждые три месяца;
4) каждый месяц.

98. Экстренная медицинская помощь пациентам с МВ оказывается при

1) внезапных острых состояниях без явных признаков угрозы жизни пациента;
2) внезапных острых состояниях, представляющих угрозу жизни пациента; +
3) госпитализации в стационар;
4) проведении профилактических мероприятий, не сопровождающихся угрозой для жизни пациента.



0 0 голоса
Рейтинг статьи
Подписаться
Уведомить о
guest

0 комментариев
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии
Secured By miniOrange