Тест с ответами по теме «Митохондриальные болезни: классификация, особенности клинических проявлений, способы диагностики и профилактики»
Представляем Вашему вниманию тест портала НМО (непрерывного медицинского образования) по теме «Митохондриальные болезни: классификация, особенности клинических проявлений, способы диагностики и профилактики» (2 ЗЕТ) с ответами по алфавиту. Данный тест с ответами по теме «Митохондриальные болезни: классификация, особенности клинических проявлений, способы диагностики и профилактики» (2 ЗЕТ) позволит Вам успешно подготовиться к итоговой аттестации по направлению «Генетика».
Асимптоматическое наличие мутации m.8993T>G/C, ответственной за развитие синдрома NARP (нейропатия, атаксия, пигментный ретинит), наблюдается при гетероплазмическом состоянии с долей мутантных копий как правило не более 60 процентов. В качестве симптоматической(метаболической) терапии при митохондриальных болезнях применяют L-карнитин, альфа-липоевую кислоту и тиамин. Для синдромов, обусловленных мутациями в генах биогенеза митохондрий, наиболее характерен аутосомно-рецессивный тип наследования.
1. Асимптоматическое наличие мутации m.8993T>G/C, ответственной за развитие синдрома NARP (нейропатия, атаксия, пигментный ретинит), наблюдается при гетероплазмическом состоянии с долей мутантных копий как правило не более _____ процентов
1) 60; +
2) 65;
3) 70;
4) 75.
2. Аутосомно-рецессивный тип наследования характерен для синдрома
1) NARP;
2) SANDO; +
3) Альперса; +
4) Кирнса-Сейра.
3. В 95% случаев причиной наследственной оптической нейропатии Лебера являются мутации в генах
1) биогенеза митохондрий;
2) второго комплекса дыхательной цепи митохондрий;
3) митохондриальных тРНК;
4) первого комплекса дыхательной цепи митохондрий. +
4. В качестве симптоматической(метаболической) терапии при митохондриальных болезнях применяют
1) L-карнитин; +
2) альфа-липоевую кислоту; +
3) бета-блокаторы;
4) вальпроаты;
5) тиамин. +
5. В случае сочетаниия у обследуемого таких симптомов как парциальные или генерализованныетонико-клонические судороги, мозжечковая атаксия, повышенная мышечная утомляемость, задержка физического развития, нейросенсорная тугоухость и атрофия зрительных нервов с наличием феномена «рванных красных волокон» в биоптате мышцы можно предполагать синдром
1) MELAS;
2) MERRF; +
3) болезнь Унферрихта-Лундборга;
4) нейрональный цероидный липофусциноз.
6. В случае сочетания у обследуемого таких симптомов как офтальмоплегия, прогрессирующая миопатия проксимальных групп мышц, отставание роста, непереносимость физических нагрузок и атриовентрикулярная блокада сердца, можно предполагать синдром
1) Альперса;
2) Кирнса-Сейра; +
3) младенческой кардиоэнцефалопатии с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2;
4) окулофарингеальная миопатия.
7. В случае сочетания у обследуемого таких симптомов как тугоухость, отставание роста, мигренеподобные головные боли, можно предполагать синдром
1) MELAS; +
2) MERRF;
3) MNGIE;
4) NARP.
8. Возникновение крупных единичных делеций мтДНК приводит к развитию синдрома(-ов)
1) Альперса;
2) Кирнса-Сейра; +
3) Ли;
4) Пирсона; +
5) Сенгерса.
9. Гипергидроз является характерным признаком при таком митохондриальном заболевании как
1) синдром PEO (прогрессирующая наружная офтальмоплегия с множественнымиделециямимтДНК в мышцах);
2) синдром истощения мтДНК тип 1 (митохондриальнаянейрогастро-интестинальная энцефалопатия);
3) синдром истощения мтДНК тип 4А (синдром Альперса);
4) синдром истощения мтДНК тип 9 (энцефаломиопатия с метилмалоновойацидурией). +
10. Гипотермия является патогномичным признаком при таком митохондриальном заболевании как синдром
1) SANDO (сенситивная атаксия, нейропатия, дизартрия и офтальмопарез);
2) истощения мтДНК тип 1 (митохондриальнаянейрогастро-интестинальная энцефалопатия);
3) истощения мтДНК тип 2 (миопатический тип);
4) истощения мтДНК тип 3 (гепато-церебральная форма). +
11. Для синдромов, обусловленных мутациями в генах биогенеза митохондрий, наиболее характерен _____ тип наследования
1) Х-сцепленный рецессивный;
2) аутосомно-доминантный;
3) аутосомно-рецессивный; +
4) митохондриальный.
12. Мажорным геном, ответственным за заболевания, обусловленные нарушением репликации генома митохондрий, является ген ______ кодирующий
1) POLG2; ДНК-полимеразу гамма-2;
2) POLG; ДНК-полимеразу гамма; +
3) TK2; тимидинкиназу;
4) TWNK; геликазу.
13. Митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями в мтДНК, могут быть унаследованы
1) как от отца, так и от матери;
2) только от матери; +
3) только от отца.
14. Митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями в мтДНК, передаются от матери
1) детям обоего пола; +
2) только девочкам;
3) только мальчикам.
15. Митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями в мтДНК, характеризуются
1) аутосомно-рецессивным типом наследования;
2) зависимостью тяжести клинической картины от типа мутации; +
3) зависимостью тяжести клинической картины от энергетической потребности тканей; +
4) материнским типом наследования; +
5) феноменом гетероплазмии; +
6) феноменом гомоплазмии.
16. Митохондриальный тип наследования характерен для
1) митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефалопатии (MNGIE);
2) наследственной оптической нейропатии Лебера; +
3) синдрому SANDO (сенситивная атаксия, нейропатия, дизартрия и офтальмопарез);
4) синдрому истощения митохондриальной ДНК тип 5.
17. Митохондриальный тип наследования характерен для синдрома
1) NARP; +
2) SANDO;
3) Альперса;
4) Пирсона. +
18. Митохондриальным заболеванием, при котором поражение ограничивается, как правило, органом зрения является
1) cиндром NARP (нейропатия, атаксия и пигментный ретинит);
2) болезнь Фабри;
3) наследственная оптическая нейропатия Лебера; +
4) недостаточность биотинидазы.
19. Младенческая форма тяжелой младенческой кардиоэнцефалопатии с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2 отличается от неонатальной и поздней формы наличием
1) выраженной гипертрофической кардиомиопатией;
2) дыхательной недостаточности со стридором; +
3) неспецифических миопатических симптомов;
4) сходством клинической картины с синдромом Ли. +
20. Мутации в генах биогенеза мтДНК отвечают за развитие синдрома(-ов)
1) NARP;
2) SANDO; +
3) Альперса; +
4) Пирсона;
5) Сенгерса. +
21. Мутации в генах митохондриальных тРНК отвечают за развитие синдрома(-ов)
1) MELAS; +
2) MERRF; +
3) MNGIE;
4) Кирнса-Сейра;
5) Ли.
22. Мутации в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков сборщиков отвечают за развитие синдрома(-ов)
1) MELAS;
2) NARP; +
3) Альперса;
4) Ли; +
5) Пирсона.
23. Мутации в гене POLG могут приводить к синдрому
1) SANDO; +
2) Альперса; +
3) Кирнса-Сейра;
4) Ли.
24. Мутация m.3243A>G в гене MTTL1, кодирующем тРНК лейцина, является мажорной при синдроме
1) MELAS; +
2) MERRF;
3) NARP;
4) SANDO.
25. Мутация m.8344A>G в гене, кодирующем тРНК лизина, является мажорной при синдроме
1) MELAS;
2) MERRF; +
3) NARP;
4) SANDO.
26. На МРТ головного мозга при синдроме Ли выявляют симметричные билатеральные очаги поражения
1) базальных ганглиев; +
2) в височных и теменных долях коры больших полушарий;
3) мозжечка; +
4) ствола и таламуса; +
5) субкортикальных отделов лобных долей.
27. Наиболее частой причиной синдрома Ли являются мутации в гене
1) POLG;
2) SCO2;
3) SURF1; +
4) mtND2.
28. Наследственная оптическая нейропатия Лебера характеризуется __________ типом наследования
1) Х-сцепленным рецессивным;
2) аутосомно-рецессивным;
3) митохондриальным; +
4) мультифакториальным.
29. Оптическая нейропатия, обусловленная мутациями в гене OPA1, наследуется
1) Х-сцепленно доминантно;
2) Х-сцепленно рецессивно;
3) аутосомно-доминантно; +
4) аутосомно-рецессивно.
30. Отличительной особенностью неонатальной формы тяжелой младенческой кардиоэнцефалопатии с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2 является наличие
1) выраженной гипертрофической кардиомиопатией; +
2) дыхательной недостаточности со стридором;
3) неспецифических миопатических симптомов;
4) сходством клинической картины с синдромом Ли.
31. Пациентам с митохондриальными заболеваниями противопоказаны
1) аминогликозиды;
2) вальпроаты; +
3) витамины группы В;
4) коэнзим Q10;
5) метформин. +
32. Первым симптомом наследственной оптической нейропатии Лебера является
1) атаксия;
2) медленно прогрессирующее снижение зрения;
3) острая потеря зрения; +
4) эпилепсия.
33. Первым этапом молекулярно-генетической диагностики при наследственной оптической нейропатии Лебера является
1) поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК; +
2) секвенирование всей последовательности митохондриальной ДНК;
3) секвенирование гена OPA1 методом Сенгера;
4) секвенирование полного экзома.
34. Поздняя форма тяжелой младенческой кардиоэнцефалопатии с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2 характеризуется
1) выраженной гипертрофической кардиомиопатией;
2) дыхательной недостаточности со стридором;
3) неспецифическими миопатическими симптомами; +
4) сходством клинической картины с синдромом Ли.
35. Поражение печени (гепатомегалия, стеатоз и цирроз) при синдроме Альперса провоцируется приёмом таких препаратов как
1) аминогликозиды;
2) вальпроаты; +
3) коэнзим Q10;
4) нестероидные противовоспалительные средства.
36. Потеря зрения при наследственной оптической нейропатии Лебера чаще всего носит ______ характер, с_____ поражением глаз
1) острый; билатеральным;
2) острый; последовательным; +
3) хронический; билатеральным;
4) хронический; унилатеральным.
37. При наследственной оптической нейропатии Лебера чаще поражаются
1) взрослые после 50 лет независимо от пола;
2) дети 1-го года жизни независимо от пола;
3) женщины;
4) мужчины. +
38. При проведении пренатальной диагностики допустимый уровень гетероплазмии по мутантным копиям, выше которого высок риск возникновения синдрома NARP или синдрома Ли, не должен превышать _____ процентов
1) 30-45;
2) 50-55;
3) 60-75; +
4) 80-85.
39. При синдроме Альперса следует проводить дифференциальную диагностику с
1) гликогенозами;
2) наследственными кардиомиопатиями;
3) наследственными эпилепсиями; +
4) спинальными мышечными атрофиями.
40. Причиной ишемического инсульта при синдроме MELAS является
1) артериальная гипотензия;
2) дислипидемия;
3) скопление митохондрий в стенках артериол и капилляров; +
4) тромбоз сосудов головного мозга вследствие гипергомоцистеинемии.
41. Самой распространённой детской формой митохондриального заболевания является синдром
1) NARP;
2) Кирнса-Сейра;
3) Ли; +
4) Пирсона.
42. Сведения о вариабельности мтДНК содержатся в международной базе данных
1) ClinVar;
2) DECIPHER;
3) MITOMAP; +
4) OMIM.
43. Симптомокомплекс включающий задержку темпов психо-моторного и речевого развития, мышечную гипотонию, гипертрихоз, полинейропатию, атаксию, офтальмопарез и дыхательные нарушения позволяет предполагать
1) болезнь Фабри;
2) нейрональный цероидный липофусциноз;
3) синдром Ли; +
4) синдром центральной гиповентиляции.
44. Синдром MELAS наследуется по __________ типу наследования
1) Х-сцепленному рецессивному;
2) аутосомно-доминантному;
3) аутосомно-рецессивному;
4) митохондриальному. +
45. Синдром MELAS обусловлен
1) крупными единичными делециями мтДНК;
2) мутациями в генах биогенеза мтДНК;
3) мутациями в генах митохондриальных тРНК; +
4) мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков.
46. Синдром MERRF наследуется по __________ типу наследования
1) Х-сцепленному рецессивному;
2) аутосомно-рецессивному;
3) митохондриальному; +
4) мультифакториальному.
47. Синдром MERRF обусловлен
1) крупными единичными делециями мтДНК;
2) мутациями в генах биогенеза мтДНК;
3) мутациями в генах митохондриальных тРНК; +
4) мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков.
48. Синдром NARP наследуется по __________ типу наследования
1) Y-сцепленному;
2) Х-сцепленному рецессивному;
3) аутосомно-рецессивному;
4) митохондриальному. +
49. Синдром NARP обусловлен
1) крупными единичными делециями мтДНК;
2) мутациями в генах биогенеза мтДНК;
3) мутациями в генах митохондриальных тРНК;
4) мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков. +
50. Синдром SANDO наследуется по __________ типу наследования
1) Х-сцепленному рецессивному;
2) аутосомно-доминантному;
3) аутосомно-рецессивному; +
4) митохондриальному.
51. Синдром SANDO обусловлен
1) крупными единичными делециями мтДНК;
2) мутациями в генах биогенеза мтДНК; +
3) мутациями в генах митохондриальных тРНК;
4) мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков.
52. Синдром Альперса наследуется по __________ типу наследования
1) Х-сцепленному рецессивному;
2) аутосомно-доминантному;
3) аутосомно-рецессивному; +
4) митохондриальному.
53. Синдром Альперса обусловлен
1) крупными единичными делециями мтДНК;
2) мутациями в генах биогенеза мтДНК; +
3) мутациями в генах митохондриальных тРНК;
4) мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков.
54. Синдром Кирнса-Сейра наследуется по __________ типу наследования
1) Х-сцепленному рецессивному;
2) аутосомно-рецессивному;
3) митохондриальному; +
4) мультифакториальному.
55. Синдром Кирнса-Сейра обусловлен
1) крупными единичными делециями мтДНК; +
2) мутациями в генах биогенеза мтДНК;
3) мутациями в генах митохондриальных тРНК;
4) мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков.
56. Синдром Ли наследуется по __________ типу наследования
1) Х-сцепленному рецессивному;
2) аутосомно-доминантному;
3) аутосомно-рецессивному; +
4) митохондриальному. +
57. Синдром Ли обусловлен
1) крупными единичными делециямимтДНК;
2) мутациями в генах биогенеза мтДНК;
3) мутациями в генах митохондриальныхтРНК;
4) мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков. +
58. Синдром Пирсона наследуется по __________ типу наследования
1) Х-сцепленному рецессивному;
2) аутосомно-доминантному;
3) аутосомно-рецессивному;
4) митохондриальному. +
59. Синдром Пирсона обусловлен
1) крупными единичными делециями мтДНК; +
2) мутациями в генах биогенеза мтДНК;
3) мутациями в генах митохондриальных тРНК;
4) мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков.
60. Синдром РЕО наследуется по __________ типу наследования
1) Х-сцепленному рецессивному;
2) аутосомно-доминантному; +
3) аутосомно-рецессивному; +
4) митохондриальному. +
61. Синдром РЕО обусловлен
1) крупными единичными делециями мтДНК;
2) мутациями в генах биогенеза мтДНК; +
3) мутациями в генах митохондриальных тРНК; +
4) мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков.
62. Синдрому истощения мтДНК типа 1 (митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефалопатия) характерен ______ тип наследования
1) Х-сцепленный рецессивный;
2) аутосомно-доминантный;
3) аутосомно-рецессивный;
4) материнский. +
63. Снижение активности одного из комплексов дыхательной цепи митохондрий чаще всего встречается у пациентов с синдромом
1) Ли; +
2) Пирсона;
3) истощения мтДНК;
4) синдромом Альперса.
64. Сочетанное поражение нескольких комплексов дыхательной цепи митохондрий встречается у пациентов с синдромом
1) Ли;
2) Пирсона; +
3) РЕО; +
4) истощения мтДНК; +
5) синдромом Альперса. +
65. Тяжелая младенческая кардиоэнцефалопатия с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2 наследуется по ________ типу наследования
1) Х-сцепленному рецессивному;
2) аутосомно-доминантному;
3) аутосомно-рецессивному; +
4) митохондриальному.
66. У пациента 35 лет с гнусавым оттенком голоса, офтальмопарезом, кардиомиопатией и атаксией с нормальной картиной МРТ предполагаемым диагнозом является
1) невральнаяамиотрофия 1А типа;
2) синдром SANDO; +
3) спиноцеребеллярная атаксия;
4) хорея Гентингтона.
67. У пациентов с клинической картиной синдрома NARP (нейропатия, атаксия, пигментный ретинит) обнаруживают мутацию мтДНК m.8993T>G/C в гетероплазмическом состоянии с долей мутантных копий как правило не менее _____ процентов
1) 60; +
2) 70;
3) 80;
4) 90.
68. У пациентов с клинической картиной синдрома Ли мутация мтДНК m.8993T>G/C
1) встречается в гетероплазмическом состоянии;
2) встречается в гомоплазмическом состоянии; +
3) не встречается.
69. Феномен RRF (red ragged fibers) обусловлен
1) замещением мышечных волокон соединительной тканью;
2) накоплением гликогена, митохондриальнойАТФ-азы и глюканфосфорилазы в центральной части мышечных волокон;
3) наличием в саркоплазме мышечных волокон скелетных мышц нитевидных включений;
4) скоплением под сарколеммой генетически изменённых пролиферирующих митохондрий. +
70. Частота синдрома Ли составляет 1 на _____ живых новорождённых
1) 100000;
2) 4000;
3) 40000; +
4) 400000.
71. Чувствительность и специфичность биохимических маркёров митохондриальных заболеваний, таких как концентрация лактата в крови после нагрузки глюкозой и нарушение соотношения лактат/пируват в крови, составляет _____ процентов
1) не более 70; +
2) не менее 70;
3) не менее 80;
4) около 100.